progetto

Verso l’eradicazione delle delezioni del DNA mitocondriale attraverso terapie a piccole molecole

Ricercatori: Ian Holt e Antonella Spinazzola

Università-Divisione: Università del College di Londra

Costo Finanziato: $377,955.76 in 2 anni

Costo Finanziato: luglio 2022

I mitocondri sono le parti della cellula che  producono la maggior parte dell’energia  che  generiamo dal cibo, e questo processo dipende dai molti piccoli cerchi di  DNA  che contengono –  DNA mitocondriale.  Le alterazioni (mutazioni) del  DNA mitocondriale sono tra le  cause più frequenti di  malattie genetiche, che possono manifestarsi in qualsiasi  fase della vita e possono colpire qualsiasi   parte del corpo. Un tipo di queste mutazioni, le singole delezioni del DNA mitocondriale su larga scala  (SLSMD), comporta la perdita di una grande porzione del  DNA   mitocondriale e  possono causare Pearson e Kearns-Sayre.  sindromi. È importante sottolineare che le  molecole cancellate coesistono con  copie normali e il  malfunzionamento mitocondriale e la malattia si manifestano quando i DNA danneggiati raggiungono livelli elevati.  Di conseguenza, trovare un modo per ridurre il numero di  DNA mitocondriali cancellati e aumentare le copie buone potrebbe migliorare radicalmente la durata e  la  qualità della vita dei pazienti con SLSMD.

Recentemente,  abbiamo scoperto che   possiamo paralizzare i mitocondri che  contengono un tipo di DNA mitocondriale mutante, consentendo a  quelli con buone copie  di  DNA  mitocondriale di  prosperare, usando composti   che   Cambia l’uso  dei nutrienti all’interno della cellula.  Ciò rappresenta un importante passo avanti nella  medicina mitocondriale, in quanto i composti potrebbero beneficiare i pazienti con SLSMD.

Con questo progetto ci proponiamo di  i) testare le piccole molecole contro DNA mitocondriale  cancellato, in  cellule in coltura; ii) valutare gli effetti di  una di esse in  un  topo che mostra  disfunzione mitocondriale a causa di  un simile  tipo di  mtDNA mutante, e iii) scoprire i cambiamenti chiave  all’interno della cellula che selezionano i  DNA mitocondriali “buoni”.   Il raggiungimento di questi obiettivi  ci avvicinerà  all’obiettivo di trovare una cura per  le sindromi SLSMD.

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