I gruppi di ricerca coinvolti nel progetto Mitofight2 stanno facendo progressi verso il loro obiettivo di sviluppare nuove terapie per la sindrome di Pearson e altre malattie dovute all’instabilità del DNA mitocondriale. Il gruppo della Dr.ssa Tiranti all’Istituto Neurologico “C. Besta” di Milano è stato in grado di sviluppare i primi modelli cellulari sfruttando le cellule staminali pluripotenti indotte portatrici della delezione comune nel mtDNA. Il prossimo passaggio su cui si sta attualmente concentrando il laboratorio della Dr.ssa Tiranti consiste nel differenziare le cellule staminali in diversi tipi cellulari, inclusi neuroni e cardiomiociti. Questi verranno utilizzati per testare le tecnologie sviluppate nel laboratorio del Dr Michal Minczuk nella Mitochondrial Biology Unit all’Università di Cambridge, UK e volte all’eliminazione del mtDNA nei tessuti umani .
Il gruppo di Cambridge ha prodotto il primo modello di macrodelezione del mtDNA, che accumula bassi livelli di delezione di mtDNA in diversi tessuti. La sfida attuale è aumentare i livelli di mtDNA deleto. In parallelo, il laboratorio del Dr Minczuk sta sviluppando nuove tecnologie per manipolare il mtDNA per poter espandere la nostra capacità di introdurre mutazioni patogene finora impossibili da riprodurre.
Infine, il gruppo di Padova, oltre a collaborare con i colleghi inglesi sul modello di malattia di Pearson, ha generato nuovi modelli che riproducono mutazioni trovate nei pazienti con malattie da instabilità nel mtDNA e sta cominciando nuovi esperimenti per studiare i meccanismi alla base di queste patologie.
Questi sono tempi davvero eccitanti e molto incoraggianti per alimentare nuove speranze che un giorno non lontano potremo avere una cura per la sindrome di Pearson.